Conocer el perfil de biomarcadores de un paciente puede proporcionar nuevas opciones de tratamiento dirigido para ese paciente.1–3

La secuenciación de última generación de alta calidad (NGS) te permite conocer qué mutaciones específicas están dirigiendo a ese cáncer.4

Qué está cambiando?5,6

De observar principalmente el origen de la enfermedad en el cuerpo

A comprender qué impulsa la enfermedad a nivel molecular

De un tratamiento único para todos

A decisiones de tratamiento adaptadas al perfil único de la enfermedad de cada paciente

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Las terapias dirigidas están siendo estudiadas para avanzar en las opciones de tratamiento para pacientes con biomarcadores accionables.7,8

  • Biomarcadores como ALK, BRAF, EGFR, HER2, KIT y ROS1 han cambiado el curso de la enfermedad en múltiples tipos de cáncer mediante tratamientos específicos dirigidos a estas alteraciones.9-11
  • La fusión génica NTRK está emergiendo como un biomarcador accionable.7,8,12

ALK

Gen de la quinasa del linfoma anaplásico (Anaplastic lymphoma kinase, ALK), encontrado en el 5% de los tumores CPCNP aproximadamente.13

BRAF

El proto-oncogen B-Raf (BRAF) es encontrado en 1,5-3,5% de los tumores CPCNP14 y en 8-12% de los tumores metastásicos colorrectales.15 La frecuencia varía ampliamente en los distintos tipos de cáncer, de más de 45% en melanomas31 a tan sólo 0-18% en otros tipos de tumores.15

EGFR

Gen del receptor del factor de crecimiento epidérmico (Epidermal growth factor receptor, EGFR) - en CPCNP de cualquier histología, las frecuencias agrupadas oscilan entre 8,4-35,9% para los fumadores y entre 37,6-62,5% para los no fumadores.16

HER2

El gen del receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano (Human epidermal growth factor receptor 2, HER2), es encontrado en el 2% de los adenocarcinomas de pulmón.17 El HER2 oncogénico es sobre-expresado en 15-20% del cáncer de mamá. 18

KIT (CD117)

Pacientes con expresión de CD117/KIT (proto-oncogen KIT receptor tirosina quinasa) en tejidos CPCNP presentaron una sobrevida libre de recurrencia significativamente más corta que aquellos pacientes sin expresión. 13,19

ROS1

Los re-ordenamientos del oncogen 1 c-ros (ROS1) son blancos terapéuticos en CPCNP, ocurriendo en 1-2% de los pacientes.20,21 ROS1, es también, un biomarcador útil en otros tipos de cáncer.22,23

NTRK

NTRK (neurotrophic tropomyosin receptor kinase) está emergiendo como un biomarcador accionable.7,8,12

La fusión NTRK ocurre en 0,3% de los pacientes en una gran variedad de tipos de tumores,24 incluyendo: cáncer tiroideo papilar, cáncer de pulmón no microcítico, carcinoma análogo secretor mamario, cáncer de mama, de páncreas, colorrectal y sarcoma (abarcando también al tumor del estroma gastrointestinal).7,8,12

Se están realizando investigaciones para identificar nuevos biomarcadores y terapias dirigidas, como por ejemplo para NTRK

  • Cáncer de cabeza y cuello
  • Cáncer de torax
  • Cáncer de mama
  • Cáncer gastrointestinal
  • Cáncer de piel
  • Cáncer del CNS
  • Cáncer de tiroides
  • Sarcomas
  • Cáncer hematológico
  • Cáncer genitourinario
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NGS ayuda a identificar pacientes que se podrían beneficiar con las nuevas terapias dirigidas.1,9,25,26

  • El Perfilado Genómico Integral (Comprehensive Genomic Profiling, CGP) utiliza la secuenciación de última generación para analizar el genoma tumoral e identificar todas las alteraciones relevantes, pudiendo así, potencialmente expandir las opciones de tratamiento de los pacientes.4,26-30
  • Las fusiones génicas NTRK y ROS1 pueden ser detectadas con precisión utilizando el Perfilado Genómico Integral (CGP).4,26-30

La medicina de precisión combina diferentes opciones de tratamiento, incluyendo terapias tradicionales y nuevas terapias dirigidas, con el fin de lograr el mejor resultado posible para cada paciente.5

Notas a pie de página:

SNC, sistema nervioso central; NGS, secuenciación de última generación; CPCNP, cáncer de pulmón de células no pequeñas.

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